Bepaalde chronische ziekten van het maagdarmkanaal komen bij Asjkenazische joden veel vaker voor dan bij Sefardische joden. Arabische Israëli’s lijden zelden aan deze ziekten, zo heeft het onderzoek aangetoond waarop Herma Fidder vandaag is gepromoveerd.
Fidder verdedigde op 4 maart aan het VU medisch centrum Amsterdam haar
proefschrift ‘Chronisch inflammatoire darmziekten bij Israëlische
joden’. Uit haar onderzoek blijkt dat er duidelijke aanwijzingen zijn
dat zowel erfelijke factoren als omgevingsfactoren een rol spelen bij
het ontstaan van chronische inflammatoire darmziekten als de ziekte van
Crohn en colitis ulcerosa.
De ziekte van Crohn en colitis ulcerosa zijn beiden chronische
aandoeningen van het maagdarmkanaal. Zij worden ook wel chronische
inflammatoire darmziekten (IBD) genoemd. De oorzaak van chronisch
inflammatoire darmziekten is eigenlijk onbekend. Er zijn echter
duidelijke aanwijzingen dat zowel erfelijke factoren als
omgevingsfactoren een rol spelen bij het ontstaan van deze ziekten. IBD
is meer frequent onder familieleden van patienten en komt in bepaalde
etnische groepen vaker voor dan in andere en in het bijzonder prevalent
onder Asjkenazische joden. Het komt minder frequent voor bij
Sefardische joden en wordt zelden gezien in Arabische
bevolkingsgroepen. Fidder schrijft over de klinische en genetische
kenmerken van inflammatoire darmziekten bij Israëlisch joodse
patienten.
Fidder vindt dat mutaties in het gen voor de ziekte van Crohn, CARD15,
zijn geassocieerd met de ziekte van Crohn in zowel Asjkenazisch en
Sefardisch joodse patienten; echter komen deze mutaties minder frequent
voor dan in West-Europese Crohn’s patienten en de verhoogde
prevalentie van IBD onder Asjkenazische joden is niet toe te schrijven
aan CARD15 mutaties. Familiaire Mediterrane koorts (FMF) is een andere
vaak voorkomende erfelijke ziekte in Israël, met name onder joden
afkomstig uit Irak en Noord-Afrika. Fidder merkte op dat FMF patienten
relatief vaker lijden aan de ziekte van Crohn. Deze observatie leidde
tot een studie waarin Fidder de invloed bestudeerden van van MEFV
mutaties op het klinisch beloop van de ziekte van Crohn bij sefardische
patienten. Fider vond dat dragerschap van MEFV mutaties niet leidt tot
een verhoogde aanleg voor de ziekte van Crohn, maar deze wel
geassocieerd zijn met een stenoserend ziektepatroon. In andere in dit
proefschrift opgenomen genetische studies vond Fidder een associatie
tussen het vitamine-D-receptor-gen en colitis ulcerosa in Asjkenazische
patienten. Geen verband werd gevonden tussen de TNF-857 variant en
vatbaarheid voor IBD.
Ook zijn enkele studies opgenomen aangaande nieuwe
behandelingstrategieen voor IBD. Deze observaties zijn mogelijk de
start van nieuwe behandelingsmogelijkheden van IBD in de toekomst.
