Israëlische wetenschappers van de Hebreeuwse Universiteit van Jeruzalem en het Centrum voor Autisme Onderzoek, hebben een specifieke genmutatie geïdentificeerd die verband houdt met autisme. Ze ontdekten dat deze een significante invloed heeft op de hersenontwikkeling bij muizen, met veranderingen in genexpressie die prominent aanwezig zijn in het cerebellumgebied van de hersenen.
Door het onderzoek wordt duidelijk dat dit de weg zou kunnen banen voor het ontwikkelen van medicijnen om de neurale processen in het cerebellum direct te veranderen en waardoor er hoop is dat effectieve medicijnen voor de belangrijkste symptomen van autisme in de toekomst kunnen worden ontwikkeld.
De studie werd geleid door professor Sagiv Shifman van het Life Sciences Institute aan de Hebreeuwse Universiteit van Jeruzalem en het Centrum voor Autisme Onderzoek. Het onderzoeksteam bestond verder uit professor Yosef Yarom van het Edmond & Lily Safra Center for Brain Sciences aan de Hebreeuwse universiteit. Ook wetenschappers van laboratoria in Taiwan, Japan en de VS waren bij dit onderzoek betrokken. Het doel was de relatie tussen het cerebellum en autisme beter te begrijpen. De bevindingen van de wetenschappers zijn gepubliceerd in Nature.
Gericht op een beter begrip van het verband tussen het cerebellum en autisme, testte het team een van de meest prominente genen die verband houden met de aandoening POGZ. “Het is niet zo dat we willekeurig één gen hebben gekozen. Ten eerste is er tegenwoordig een bekende risicofactor voor autisme en het behoort tot een grotere familie van genen met vergelijkbare functies waarvan relatief recent is vastgesteld dat ze gemuteerd zijn bij meerdere personen met autisme,” zei professor Shifman tegen NoCamels. “Dit gen lijkt een bepaald deel van de hersenen te beïnvloeden, namelijk het cerebellum”
De onderzoekers onderzochten hoe een mutatie in het POGZ-gen de hersenontwikkeling bij muizen beïnvloedde. Professor Shifman zei dat het team naar verschillende aspecten heeft gekeken in de muis die door het gemuteerde gen werd beïnvloed, gerelateerd aan wat ze bij mensen zien, inclusief de ontwikkeling van de muis, de hersenen en het gedrag van de hersenen. “Ik kan het samenvatten door te zeggen dat veel van de symptomen die we bij mensen zien met mutaties in dit specifieke gen, ook bij de muis optraden. Het werd dus een relatief goed model voor dit probleem ”
Hoewel het vinden van het juiste medicijn iets is dat in de verre toekomst ligt, omdat er nog veel meer onderzoek moet worden gedaan, is het wel mogelijk dat de bevindingen het begin van autismesymptomen drastisch kunnen veranderen en misschien zelfs op jonge leeftijd kunnen voorkomen.
“Ons werk met dit specifieke gen waarvan we weten dat het verband houdt met autisme en een aanzienlijke invloed heeft op het functioneren van de hersenen, geeft ons veel hoop dat we medicijnen kunnen ontwikkelen om kinderen met autisme te helpen”, zei hij in een verklaring.
Ontvang gratis onze nieuwsbrieven!
